Consilierea genetica pentru evitarea riscului in sarcina.

Consilierul genetic trebuie, sa justifice necesitatea realizarii testarii si sa aduca argumente si materiale informative pentru a sustine si ajuta in luarea deciziei de a face sau nu testarea prenatala. Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale.

Decizia va apartine. Nu exista o anume decizie corecta. Fiecare viitor parinte poate avea pareri diferite despre riscurile pe care le considera acceptabile si poate ajunge la diferite concluzii, desi circumstantele pot fi aceleasi.
Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului. Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor organe sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia.
Anomaliile fetale includ: – defecte genetice, cum ar fi sindromul Down; anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica; anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida).
Investigatii: Exista doua tipuri de teste ce trebuie efectuate in timpul sarcinii pentru depistarea anomaliilor de dezvoltare ale fetusului – teste de screening (monitorizare) si teste de diagnostic.
Testele de monitorizare: triplu test al serului matern, se efectueaza, de obicei, intre saptamanile 16-18 de sarcina, si masoară alfa-fetoproteina (AFP), nivelul acestor markeri biologici ajuta la apreciarea riscului fatului de a avea anomalii de dezvoltare si variaza cu varsta mamei si cu alti factori. Ultrasonografia (ecografia). Perioada optima este saptamana 18-20 de sarcina, ecografia este folosita pentru identificarea unor semne specifice anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, dar este utila si pentru identificarea malformatiilor inimii, maduvei spinarii, peretelui abdomenal sau a altor regiuni ale corpului.
Testele diagnostice. Biopsia coriala – se realizeaza prin recoltarea unor mici mostre din celulele placentei. Prezinta avantajul de a putea fi realizata precoce, inca din primul trimestru, de obicei, intre saptamanile 10- 13. Colectarea mostrelor de celule corionice viloase se realizeaza prin introducerea in uter transvaginal a unui dispozitiv special sau prin biopsie transabdominala (introducerea unui ac in uter sub control ecografic). Acest test este util in diagnosticul multor boli mostenite genetic ca hemofilia si siclemia sau a defectelor cromozomiale cum ar fi sindromul Down. Amniocenteza este un test diagnostic utilizat pentru depistarea multor anomalii genetice; se realizeaza prin examinarea celulelor fetale din lichidul amniotic. Lichidul amniotic este colectat prin introducerea transabdominala a unui ac. Varsta optima la care se poate efectua este de obicei, intre saptamanile 15-18.
Indicatii: Decizia de a face aceste teste este strict personala si implica combinarea mai multor conditii: riscul mamei de a prezenta defecte mostenite, varsta mamei, dorinta mamei de a fi informata despre eventualele probleme ale fatului, cat si credintele mamei despre cum pot afecta aceste teste produsul de conceptie.
Obstacole:
o testele de screening pot fi pozitive chiar daca fatul nu prezinta nici o anomalie de dezvoltare, iar acest rezultat poate provoca o anixetate prea mare pana la infirmarea lui prin teste de diagnostic
o aceste teste nu pot identifica toate anomaliile posibile
o biopsia coriala si amniocenteza prezinta un risc scazut de avort spontan. In cazul biopsiei coriale riscul este de 1 la 100, iar pentru amniocenteza acesta este de 1 la 200
o testele sunt costisitoare, iar mama nu are asigurare sau aceasta nu acopera testarea.

Psiholog / Psihoterapeut Cluj – Stela Neamt